Рідкісні генні мутації захищають від діабету та серцево-судинних захворювань

Секрет довголіття криється у гені FNIP1

Науковці провели масштабний аналіз генетичних даних понад мільйона осіб з трьох континентів, виявивши раніше невідомі зміни у гені FNIP1. Ці рідкісні мутації, що зустрічаються приблизно в одного з 7 тисяч людей, виявилися потужним захисним механізмом проти розвитку кардіометаболічних захворювань, зокрема діабету 2 типу та хвороб серця.

Дослідження показало, що у 155 учасників, які мали мутації, що порушували нормальну функцію білка FNIP1, ризик розвитку таких захворювань був знижений приблизно на 60%. Ця знахідка відкриває нові перспективи у розумінні біологічних процесів, що лежать в основі метаболічного здоров’я.

FNIP1: “Економний” ген, що допомагає спалювати зайве

Ген FNIP1 відповідає за вироблення білка, який відіграє ключову роль у регуляції енергетичних витрат клітин. У нормальному стані цей механізм дозволяє організму ефективно економити та накопичувати енергію. Однак, коли робота FNIP1 порушена, ця “економія” послаблюється, і організм починає активніше використовувати наявні запаси енергії, зокрема жирові відкладення.

Експерименти в лабораторних умовах підтвердили це припущення. Вимкнення FNIP1 у клітинах печінки людини призводило до активації генів, пов’язаних зі спалюванням жиру. Аналогічні результати були отримані й на експериментах з мишами: тварини з мутованим геном набирали менше ваги на жирній дієті та демонстрували покращення чутливості до інсуліну.

Цікаво, що мутація не лише впливала на загальну кількість жиру в організмі, але й на його розподіл. Дослідники виявили, що вісцеральний жир, який накопичується навколо внутрішніх органів і пов’язаний з вищим ризиком метаболічних порушень, зменшувався, тоді як підшкірний жир, що вважається менш небезпечним, залишався стабільним.

Новий напрямок у боротьбі з метаболічними захворюваннями

Окрім FNIP1, науковці ідентифікували ще 58 генів зі схожим впливом на співвідношення тригліцеридів та “хорошого” холестерину. Серед них особливо виділився ген PDE3B, мутації в якому мали сильніший сприятливий вплив на жінок, ніж на чоловіків.

Виявлений механізм має певні паралелі з дією препаратів групи GLP-1, що використовуються для лікування ожиріння та діабету 2 типу. Проте, FNIP1 працює на більш фундаментальному рівні, впливаючи на базові процеси витрати або накопичення енергії в клітинах, тоді як GLP-1-препарати діють переважно через гормональні сигнали.

Науковці припускають, що FNIP1 може стати перспективною мішенню для розробки нових ліків. Однак, питання щодо безпеки та ефективності повного пригнічення цього гена залишається відкритим, адже порушення цього механізму може мати непередбачувані наслідки для організму.

Генетик Лука Лотта зазначає, що подібні мутації можуть бути прикладом еволюційних адаптацій, які були корисними для виживання в умовах дефіциту їжі, але в сучасному світі з легким доступом до висококалорійної їжі набувають іншого значення. Це нагадує про складний баланс між генетичною спадщиною та умовами сучасного життя.

Правова інформація. Ця стаття містить загальні відомості довідкового характеру і не повинна розглядатися як альтернатива рекомендаціям лікаря. NV не несе відповідальності за будь-який діагноз, поставлений читачем на основі матеріалів сайту. NV також не несе відповідальності за зміст інших інтернет-ресурсів, посилання на які присутні в цій статті. Якщо вас турбує стан вашого здоров’я, зверніться до лікаря.